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Interferon-γ Receptor 1과 IL-12 Receptor β1 변이

작성자 닥터코리아 조회수 1305
Interferon-γ Receptor 1과 IL-12 Receptor β1 변이

BCG에 의한 심한 감염증은 T 세포 결함에 의하여 일어날 수 있다. 그러나 반수의 환자에서는 특별한 결합이 발견되지 않고 있다. 이들에 대한 몇 가지 가능한 경우가 있다.
그 중 하나가 환자의 대식세포가 IFN-γ의 자극에 의하여 TNF-α 생성이 증가하지 못하는 경우이다. 이는 염색체 6q22~q23에 위치하는 두 번째 결함은 IL-12 수용체 β1 chain(IL-12Rβ1) 유전자의 변이에 의한 것이다. IL-12는 T 세포와 NK 세포에서 IFN-γ의 생성을 강력히 증가시킨다. 이런 환자는 IL-12 자극에 의하여 IFN-γ을 생성하지 못한다.
이 환자에서는 mycobacterium 이 외의 균에 의한 감염 빈도는 높지 않다. 이는 IFN-γ에 의한 mycobacterium에 대한 대식세포 내 살균 작용에 장애가 있음을 의미한다